SE-ATLAS

Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Hyperplasie nodulaire régénérative du foie Maladie de Refsum infantile Xanthomatose cérébrotendineuse Hépatite auto-immune Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson Veinopathie portale oblitérante Syndrome de Zellweger Glycogénose par déficit en enzyme branchante Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt Hémochromatose type 4 Syndrome de Reynolds Syndrome de Dubin-Johnson Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Surcharge en fer liée à FTH1 Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides Cholestase intrahépatique gestationnelle Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante Syndrome de Rotor Déficit généralisé en galactose épimérase Atrésie des voies biliaires isolée Maladie de Caroli Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Maladie de surcharge nutritionnelle en fer Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1 Pseudotumeur inflammatoire du foie Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Hémochromatose associée à HJV ou HAMP Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Syndrome de Crigler-Najjar type 2 Syndrome de Crigler-Najjar type 1 Ictère néonatal transitoire Déficit en galactokinase Galactosémie classique Syndrome de Budd-Chiari Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires Déficit en galactose épimérase Maladie hépatique rare Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Atrésie biliaire avec malformation splénique Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord Cholestase intrahépatique familiale Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation Hépatite virale fulminante Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Cirrhose idiopathique associée au cuivre Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2 Cholangite sclérosante primitive Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Thrombose portale primitive Cholestase intrahépatique progressive familiale Hémochromatose néonatale Mucoviscidose Stéatose hépatique aiguë gravidique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Fanconi-Bickel Adrénoleucodystrophie néonatale Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale Cholangite biliaire primitive Syndrome de cholestase-lymphoedème Maladie hépatique vasculaire rare Alagille syndrome CADDS Rare metabolic liver disease Growth retardation-mild developmental delay-chronic hepatitis syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Rare parenchymal liver disease Acute infantile liver failure-multisystemic involvement syndrome Congenital bile acid synthesis defect type 1 Rare biliary tract disease Steroid dehydrogenase deficiency-dental anomalies syndrome Congenital bile acid synthesis defect type 2 Alpha-1-antitrypsin deficiency Isolated polycystic liver disease Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 Hereditary fructose intolerance Congenital bile acid synthesis defect type 3 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 Solitary necrotic nodule of the liver Tyrosinemia type 1 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 1 Familial hypercholanemia Crigler-Najjar syndrome Hepatic veno-occlusive disease Hyperbiliverdinemia TFR2-related hemochromatosis Galactosemia Benign recurrent intrahepatic cholestasis Rare hereditary hemochromatosis Cirrhotic cardiomyopathy Peroxisome biogenesis disorder Adult polyglucosan body disease Wilson disease Rare pulmonary hypertension Heritable pulmonary arterial hypertension Pulmonary arterial hypertension